Warum wird ein Neugeborenen-Screening auf SMA durchgeführt?
Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) fehlt den Kindern ein Faktor („survival motor neuron“-Faktor, SMN), der notwendig für das Überleben von speziellen Nervenzellen ist. Betroffen sind die sogenannten Motoneurone, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind. Durch diesen Mangel gehen diese Nervenzellen zugrunde. In der Folge kommt es zu einer meist schweren Muskelschwäche. Wird der Defekt frühzeitig entdeckt, stehen inzwischen mehrere verschiedene Therapiemöglichkeiten zur Verfügung, um dem Körper ausreichend SMN zur Verfügung zu stellen. Die Nervenzellen können dann überleben und die Kinder können sich im besten Falle sogar normal entwickeln. Entscheidend ist die Entdeckung der Erkrankung noch bevor Symptome auftreten.
Wie läuft das Neugeborenen-Screening ab?
Wenige Tage nach der Geburt wird meist noch in der Geburtsklinik dem Kind aus der Ferse etwas Blut abgenommen. In dieser winzigen Blutprobe wird dann nach einer ganzen Reihe von Erkrankungen gesucht. Sollte sich Hinweise auf eine SMA ergeben, wird die Familie entweder von der Geburtsklinik, dem Labor oder einem Muskelzentrum angerufen, um sich innerhalb weniger Tage im nächstgelegenen Muskelzentrum vorzustellen.
Was geschieht im Muskelzentrum?
Das Kind wird untersucht und es wird nochmals eine Blutprobe für eine zweite Laboruntersuchung entnommen, um ganz sicher zu gehen, dass die Diagnose stimmt. Aus dieser Blutprobe werden gleichzeitig noch weitere Informationen gewonnen, die wichtig für die Entscheidung sind, wie rasch die Behandlung beginnen muss. Die Experten im Muskelzentrum besprechen mit den Eltern nach Erhalt der Befunde im Detail, welche Therapien in Frage kommen.
Was erwarten wir vom Screening?
Die Daten, die bisher in Studien gewonnen wurden, zeigen, dass die früh behandelten Kinder verglichen mit dem Verlauf der Erkrankung, wie wir ihn früher sehen mussten und wie Sie ihn immer noch zum Beispiel im Internet dargestellt finden, sich dramatisch besser entwickeln.
Wer bezahlt die Diagnose und Therapie?
Die Diagnostik und die Therapie werden in Deutschland erfreulicherweise von den Krankenkassen übernommen. Die Auswahl des Medikaments erfolgt entsprechend den Zulassungskriterien der verschiedenen Substanzen.
